MSI-tutkimus, PCR

Ts-MSI-D 9087

Indikaatiot

Tutkimuksella selvitetään kasvaimiin liittyvä mikrosatelliitti-instabiliteetti (MSI), mm. paksu- ja peräsuolen syövät.

Pyyntö

Näin pyydät tutkimusta

Tämä tutkimus sisältyy kolorektaalisyövän diagnostiikkaan, erillistä pyyntöä ei tarvitse tehdä. Mikäli tutkimus halutaan aikaisemmin otetusta kudosnäytteestä, tehdään sähköinen pyyntö potilastietojärjestelmässä.

Gynekologisten kasvainten MSI-tutkimus pyydetään myös tällä tutkimusnimikkeellä.

Näyte

Näytettä ei tarvitse ottaa erikseen, vaan tutkimus voidaan tehdä patologian laboratorioon aiemmin toimitetusta näytteestä. Patologi valitsee edustavan kudosblokin, jossa tuumorisoluprosentin tulee olla vähintään 20 %.

Menetelmä

Tutkimuksessa käytetään diagnostiseen tarkoitukseen suunniteltua CE-IVD hyväksyttyä Idylla MSI mutaatiotestiä (Biocartis), joka tunnistaa alleeli spesifisellä reaaliaikaisella PCR menetelmällä mutaatiot seuraavissa geeneissä: ACVR2A, BTBD7, DIDO1, MRE11, RYR3, SEC31A ja SULF2. Näiden mikrosatelliittimarkkereiden tiedetään olevan mutatoituneita MSI-alatyypin syövissä. Jos alle kahdesta (0-1) löytyy mutaatio, on näyte MSS (mikrosatellitti stabiili). Jos todetaan kaksi tai useampi mutaatio, on näyte tällöin MSI (mikrosatellitti instabiili). MSI tapauksissa tehdään jatkotutkimuksena immunohistokemiallinen tutkimus, joka osoittaa minkä MMR-proteiinin (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) puuttumisesta on kyse.

Käytössä oleva menetelmä ei ole verifioitu gynekologiselle näytemateriaalille, joten niiden MSI-status tutkitaan immunohistokemiallisesti.

Tulos valmiina

Pääsääntöisesti vastaus annetaan PAD-tutkimuksen yhteyteen ja vastausaika määräytyy täten sen mukaan.

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan lausunto. Tuloksena on MSS (mikrosatelliitti-stabiili) tai MSI (mikrosatelliitti-instabiili).

Päivitetty 8.4.2024